Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Pedagogiczna Biblioteka Wojewódzka im. Komisji Edukacji Narodowej w Lublinie Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaPedagogiczna Biblioteka Wojewódzka im. Komisji Edukacji Narodowej w Lublinie
Zmień bibliotekę

Wyszukujesz frazę "Gacka, Anna" wg kryterium: Wszystkie pola

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-3 z 3
    Tytuł:
    Genetyczne zróżnicowanie gacka brunatnego Plecotus auritus (Linnaeus, 1758) w Polsce
    Autorzy:
    Tereba, Anna
    Współwytwórcy:
    Polska Akademia Nauk. Muzeum i Instytut Zoologii
    Bogdanowicz, Wiesław. Promotor
    Wydawca:
    Muzeum i Instytut Zoologii PAN
    Opis:
    117 s. : il. ; 30 cm
    Praca doktorska. Muzeum i Instytut Zoologii PAN, 2010
    Bibliogr. s. 82-95
    117 p. :col. ill. ; 30 cm
    Bibliogr. p. 82-95
    Dostawca treści:
    RCIN - Repozytorium Cyfrowe Instytutów Naukowych
    Książka
    Tytuł:
    Mutational analysis in podocin-associated hereditary nephrotic syndrome in Polish patients : founder effect in the Kashubian population
    Autorzy:
    Jarmoliński, Tomasz
    Żurowska, Aleksandra
    Borzecka, Halina
    Wasielewska, Anna
    Kuzma-Mroczkowska, Elzbieta
    Silska, Magdalena
    Limon, Janusz
    Medynska, Anna
    Schaefer, Franz
    Lipska, Beata S.
    Szczepańska, Maria
    Drożdż, Dorota
    Wasielewski, Kacper
    Tkaczyk, Marcin
    Morzuch, Lucyna
    Ksiazek, Joanna
    Litwin, Mieczysław
    Bałasz-Chmielewska, Irena
    Gacka, Ewa
    Vetter, Dominika
    Firszt-Adamczyk, Agnieszka
    Opis:
    Hereditary nephrotic syndrome is caused by mutations in a number of different genes, the most common being NPHS2. The aim of the study was to identify the spectrum of NPHS2 mutations in Polish patients with the disease. A total of 141 children with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) were enrolled in the study. Mutational analysis included the entire coding sequence and intron boundaries of the NPHS2 gene. Restriction fragment length polymorphism (RFLP) and TaqMan genotyping assay were applied to detect selected NPHS2 sequence variants in 575 population-matched controls. Twenty patients (14 %) had homozygous or compound heterozygous NPHS2 mutations, the most frequent being c.1032delT found in 11 children and p.R138Q found in four patients. Carriers of the c.1032delT allele were exclusively found in the Pomeranian (Kashubian) region, suggesting a founder effect origin. The 14 % NPHS2 gene mutation detection rate is similar to that observed in other populations. The heterogeneity of mutations detected in the studied group confirms the requirement of genetic testing the entire NPHS2 coding sequence in Polish patients, with the exception of Kashubs, who should be initially screened for the c.1032delT deletion.
    Dostawca treści:
    Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-3 z 3

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies