- Tytuł:
-
Znaczenie polimorfizmu genów MC1R i ASIP dla predykcji koloru włosów w aspekcie sądowym.
The importance of polymorphism in MC1R and ASIP genes for hair color prediction in forensic aspect - Autorzy:
- Mordecka-Chamera, Kinga
- Opis:
-
The problem of predicting phenotype from genotype is an important research topic in biology, medicine and forensic genetics. The results of association studies provide a better understanding of the impact of genes on the human phenotype, opening the way for the so-called personalized medicine and in forensics can be used for description of an offender. Research conducted in recent years on the prediction of hair color, especially on inheritance of red hair color showed a significant association between this physical characteristic and variation in the MC1R gene. Recent Genome Wide Association Studies have also indicated a possible role of polymorphism in ASIP in determination of red hair color. The observed associations are interesting in the context of interaction between the products of both genes at the molecular level. The aim of our study was to assess the significance of selected polymorphisms in these candidate genes in a population of 396 individuals from a population sample of Poles with a defined pigmentation phenotype, including 96 individuals with red hair color. Using minisequencing procedure several SNP in the genes MC1R and ASIP were investigated. The study allowed us to demonstrate the association of two positions in the gene ASIP and several polymorphism in the MC1R gene with red hair color in the studied population sample. Analysis of the ASIP gene variation can increase the accuracy of prediction of red hair color, which is particularly useful in forensic examinations. The results obtained so far are very promising and thus it seems to be purposeful to continue research on prediction of pigmentation phenotype characteristics including forensic aspect.
Problem predykcji fenotypu na podstawie genotypu jest istotnym zagadnieniem badawczym w biologii, medycynie i genetyce sądowej. Wyniki badań asocjacyjnych umożliwiają lepsze poznanie wpływu genów na fenotyp człowieka, otwierają drogę do tzw. medycyny spersonalizowanej, a w kryminalistyce mogą być wykorzystane do opisu sprawcy przestępstwa. Prowadzone w ostatnich latach badania nad predykcją koloru włosów, a zwłaszcza nad problemem dziedziczenia rudego koloru włosów wykazały istotną zależność pomiędzy tą cechą fizyczną, a zmiennością w obrębie genu MC1R. Niedawne badania ogólnogenomowe wskazały też na możliwe znaczenie polimorfizmu genu ASIP w determinacji rudego koloru włosów. Stwierdzone asocjacje są interesujące w kontekście wzajemnego oddziaływania produktów obu genów na poziomie molekularnym. Celem naszych badań była ocena znaczenia wyselekcjonowanych polimorfizmów kandydackich w powyższych genach w populacji 396 osób z populacji Polskiej o zdefiniowanym fenotypie pigmentowym, w tym 96 osób o rudym kolorze włosów. Metodą minisekwencjonowania przeanalizowano kilkanaście pozycji typu SNP w genach MC1R i ASIP. Badania pozwoliły na wykazanie asocjacji 2 pozycji w genie ASIP oraz kilku polimorfizmów w genie MC1R z rudym kolorem włosów w badanej populacji. Analiza zmienności genu ASIP pozwala na zwiększenie precyzji predykcji rudego koloru włosów, co jest szczególnie użyteczne w aspekcie kryminalistycznym. Dotychczasowe wyniki są bardzo obiecujące, dlatego celowe wydaje się kontynuowanie badań nad predykcją fenotypu pigmentacyjnego również w kontekście sądowym. - Dostawca treści:
- Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego
Inne