Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Pedagogiczna Biblioteka Wojewódzka im. Komisji Edukacji Narodowej w Lublinie Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaPedagogiczna Biblioteka Wojewódzka im. Komisji Edukacji Narodowej w Lublinie
Zmień bibliotekę

Wyszukujesz frazę "Popowska, E" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-10 z 13
Tytuł:
Different mutations in Polish patients with HPRT deficiency - the Lesch-Nyhan and Kelley-Seegmiller syndromes
Autorzy:
Popowska, E
Sulek, A.
Kubalska, J.
Pronicka, E.
Jezewska, M.
Trembacz, H.
Goryluk-Kozakiewicz, B.
Krajewska-Walasek, M.
Tematy:
deletion
Lesch Nyhan syndrome
Kelley-Seegmiller syndrome
hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
enzyme activity
Polish patient
point mutation
Pokaż więcej
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2044455.pdf  Link otwiera się w nowym oknie
Opis:
Five families with the Lesch-Nyhan syndrome (LNS) and two families with the Kelley-Seegmiller syndrome (KSS) were studied. Seven different mutations were identified. Two transitions, C526→ T (Prol76Ser) and G481→A (Ala161Thr), in patients with a milder form of hypoxanthine-guanine phosphoribo-syltransferase (HPRT) deficiency were detected. In patients with the Lesch-Nyhan syndrome two transitions, G569→A (Glyl90Glu) and C508→T (Arg170Ter), two transversions, C222→A (Phe74Leu) and C482→A (Ala161Glu), and a deletion of seven nucleotides (from A394 to G400) were observed. All except two of the identified mutations are novel. The C222→A substitution in exon III is located within one of the clusters of hot spots of the HPRT gene and has been previously described in four unrelated patients. The other recurrent mutation C508→T in exon VII has been reported in eight families.
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A clinical, cytogenetic and molecular study in Prader-Willi patients
Autorzy:
Krajewska-Walasek, M
Popowska, E
Gutkowska, A
Bielinska, B
Chrzanowska, K
Rump, Z
Mospinek-Krasnopolska, M
Rysiewski, H
Tematy:
deletion
patient
cytogenetic deletion
diagnosis
chromosome 15
Prader-Willi syndrome
Pokaż więcej
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2046801.pdf  Link otwiera się w nowym oknie
Opis:
Twenty-three patients with a putative diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWS) were reassessed clinically and then examined by cytogenetic and molecular techniques. Nineteen patients fulfilled the diagnostic criteria for PWS and the remaining four were judged to have atypical PWS. Definite molecular defects were detected in all clinically typical PWS patients but one. A deletion of part of chromosome 15q could be identified molecularly in 14 patients (74%) and maternal disomy for chromosome 15 in four (21%). In all, except one, PWS patients with molecularly detected deletions, the deletion was also identified by cytogenetic studies. Cytogenetic deletions were suspected in two of the atypical PWS patients. However, based on the results of scoring the diagnostic criteria for PWS and on the PW71B methylation test, we were able to rule out PWS in all of our atypical patients. Our study confirms observations that both clinical and cytogenetic investigations can provide misdiagnoses of PWS in some patients, and the first, simple and fast investigation, which can confirm the PWS in most, if not all PWS patients, is molecular analysis by the methylation test.
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-10 z 13

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies