Temat: UCP2 - Prolib Integro

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Genetic variants of uncoupling proteins-2 and -3 in relation to maximal oxygen uptake in different sports
Autorzy:: Holdys, Joanna
Gronek, Piotr
Kryściak, Jakub
Stanisławski, Daniel
Tematy:: UCP2
athletic performance
genetic polymorphism
UCP3
energy efficiency; Pokaż więcej
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1039610.pdf Link otwiera się w nowym oknie
Opis:: Uncoupling proteins 2 and 3 (UCP2 and UCP3) as mitochondrial electron transporters are involved in regulation of ATP production and energy dissipation as heat. Energy efficiency plays an important role in physical performance, especially in aerobic fitness. The aim of this study was to examine the association between maximal oxygen uptake and genetic variants of the UCP2 and UCP3 genes. The studies were carried out in a group of 154 men and 85 women, professional athletes representing various sports and fitness levels and students of the University of Physical Education in Poznań. Physiological and molecular procedures were used, i.e. direct measurement of maximum oxygen uptake (VO2max) and analysis of an insertion/deletion (I/D) polymorphism in the 3'untranslated region of exon 8 of the UCP2 gene and a C>T substitution in exon 5 (Y210Y) of the UCP3 gene. No statistically significant associations were found, only certain trends. Insertion allele (I) of the I/D UCP2 and the T allele of the UCP3 gene were favourable in obtaining higher VO2max level and might be considered as endurance-related alleles.
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

na półce

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Cross-species hybridizations in situ of genes associated with meat production traits in the wild pig genome
Międzygatunkowe hybrydyzacje in situ genów związanych z cechami użytkowości mięsnej w genomie dzika
Autorzy:: Kozubska-Sobocinska, A.
Danielak-Czech, B.
Babicz, M.
Tematy:: wild pig
fluorescence in situ hybridization
cross-species hybridization
in situ hybridization
gene
meat production trait
genome
ghrelin
UCP2 gene
UCP3 gene; Pokaż więcej
Wydawca:: Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie. Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego w Lublinie
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2196829.pdf Link otwiera się w nowym oknie
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

na półce

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Optimization of diagnosis of the hyperinsulinemic hypoglycemia using high throughput sequencing
Optymalizacja diagnostyki hipoglikemii hiperinsulinemicznej z wykorzystaniem sekwencjonowania wysokoprzepustowego
Autorzy:: Komasara, Monika
Opis:: Wstęp: Hipoglikemia hiperinsulinemiczna (HH) charakteryzuje się niezahamowanym wydzielaniem insuliny, niezależnie od poziomu glikemii. Przedłużająca się hipoglikemia może doprowadzić do do trwałego uszkodzenia mózgu. U źródeł postaci rodzinnej (FHI) leżą mutacje monogenowe. Dotychczas z chorobą skorelowano 12 genów; w zależności od mutacji schorzenie to wymaga różnego postępowania terapeutycznego. W Polsce jest ono modyfikowane w zależności od odpowiedzi pacjenta na stosowane leczenia.. Badania genetyczne wykonuje się w bardzo ograniczonym zakresie, wskutek wysokich kosztów oznaczeń. Celem niniejszej pracy było opracowanie metody umożliwiającej włączenie szeroko zakrojonej analizy genetycznej do diagnostyki HH.Materiały i metody: Badanie przeprowadzono wśród 12 pacjentów z 3 rodzin z HH. Zaprojektowano startery obejmujące wszystkie sekwencje kodujące 12 wybranych genów (ABCC8, KCNJ11,HADH1, GCK, GLUD1, SLC16A1, UCP2, HNF4A, G6PC, SLC37A4, INSR, MEN1) i wystandaryzowano reakcje PCR z ich użyciem. Powielone fragmenty DNA pacjentów następnie poddano wysokoprzepustowemu sekwencjonowaniu nowej generacji z użyciem platformy Ion (LifeTechnologies). Wyniki oceniono z użyciem dedykowanych narzędzi bioinformatycznych.Wyniki: Zaprojektowano badanie obejmujące 12 genów, którego koszty udało się zminimalizować do poziomu akceptowalnego dla potrzeb rutynowej diagnostyki genetycznej. Umożliwi to przyspieszenie postawienia pełnej diagnozy HH oraz wyboru optymalnego leczenia pacjenta. Mutacje patogenne znaleziono w 2 z 3 badanych rodzin. Jedno dziecko zostało dzięki temu zdiagnozowane przed pojawieniem się objawów klinicznych.Podsumowanie: Sekwencjonowanie wysokoprzepustowe można z powodzeniem wdrożyć do standardowej diagnostyki chorób o heterogennym podłożu genetycznym jako metodę przesiewową. Uzyskane wyniki wymagają potwierdzenia za pomocą metod niskoprzepustowych. Badanie wykonane u pojedynczej osoby może jednak prowadzić do uzyskania wyników fałszywych, stąd zaleca się badania kilku osób z rodziny.
Introduction: Hyperinsulinemic hypoglycaemia (HH) is characterised by uninhibited secretion of insulin, regardless on the glucose level. Chronic hypoglycaemia may lead to long-term health consequences, such as permanent brain injury. Familial Hyperinsulinism (FHI) is caused by monogenic defects/mutations. So far, 12 genes were associated with the disease; depending on the mutation, the disease requires different therapeutic approach. In Poland the treatment is modified depending on the patient’s response to the subsequent procedures. Genetic testing is conducted in a very limited scope, due to the high cost of the tests in question. The goal of this paper was to develop a method allowing for including broad genetic analysis to the HH diagnostics.Materials and methodology: The research involved 12 patients from the three families affected with HH. Starters were designed, containing all coding sequences of the 12 selected genes (ABCC8, KCNJ11,HADH1, GCK, GLUD1, SLC16A1, UCP2, HNF4A, G6PC, SLC37A4, INSR, MEN1); PCR reaction were standardised. The replicated fragments of patients’ DNA then underwent new generation high throughput sequencing using the Ion platform (LifeTechnologies). The results were assessed using dedicated bioinformatic tools.Results: A test comprising 12 genes was designed and its costs were brought down to a level acceptable for routine genetic diagnostics. It will allow for speeding up the process of making a full HH diagnosis and the selection of optimal treatment for the patient. The pathogenic mutations were found in 2 out of 3 families. The test allowed one child to be diagnosed before any clinical symptoms appeared.Summary: High throughput sequencing may be successfully used in standard diagnostics of heterogenic genetic diseases as a screening method. The results obtained in the test require confirmation using low throughput methods. Moreover, conducting the test on just one family member may lead to false results, therefore it is recommended to test several family members at once.
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Inne

na półce

Informacja

Wyszukujesz frazę "UCP2" wg kryterium: Temat