Temat: congenital defect - Prolib Integro

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Influence of Adriblastin and Bleomycin on Wistar rat mothers and fetus development
Autorzy:: Sęk-Mastej, Anna
Galiniak, Sabina
Krawczyk-Marć, Izabela
Balawender, Krzysztof
Szymczak, Artur
Kaniewski, Maciej
Leksa, Natalia
Biesiadecki, Marek
Orkisz, Stanisław
Tematy:: pregnancy
foetus
congenital defect
teratogen; Pokaż więcej
Wydawca:: Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/454733.pdf Link otwiera się w nowym oknie
Opis:: Introduction. Gestation is a very sensitive time both to mother and child. Any substance, factor, or environmental condition disturbing homeostasis may cause congenital defects, anomalies or even death. Teratology evaluates those potential factors and their influence. Also, medicinal products used during pregnancy may be teratogenic. Adriblastin, also known as Doxorubicin, and Bleomycin are widely used cytostatic drugs in oncology. Aim. Aim of this study was to evaluate the embryotoxic effects of Doxorubicin and Bleomycin in an animal model. Materials and methods. Fertilised Wistar rat females were given each drug intraperitoneally between the 8th and 15th gestation day, and compared to control group receiving placebo (distilled water, 0.9% NaCl). Another group received acetyl salicylic acid, as a model, well known teratogen. Changes in mothers’ weight from baseline, implantation of embryos, any discrepancies in mothers wombs and health as well as defects in fetuses were evaluated and compared. Fetus skeletons were stained by Dowson’s method to visualise bone defects. Results and conclusion. Both Adriblastin and Bleomycin were teratogenic, producing significantly more embryo absorptions, and fetal defects compared to placebo. The effects of the two cytostatics were similar to the model teratogen acetyl salicylic acid.
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

na półce

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Suspected ovarian cancer in a young patient with a congenital heart defect and a history of cardiac surgery and pacemaker implantation – difficult therapeutic decisions
Autorzy:: Kaźmierczak, Kamila
Stempniewski, Tomasz
Kufel-Grabowska, Joanna
Nowakowski, Błażej
Tematy:: Ca 125 marker
congenital heart defect
endometriosis
ovarian cancer; Pokaż więcej
Wydawca:: Medical Education
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1035815.pdf Link otwiera się w nowym oknie
Opis:: After uterine cancer, ovarian cancer is the second most common female reproductive tract malignancy. In Poland, in 2015, there were 3735 new cases and 2738 deaths from ovarian cancer. Over 80% of all cases are diagnosed in women aged over 50, whereas only 6% – before 35 years of age. Most cases are diagnosed, when clinical symptoms have already appeared, and the disease is at least locally advanced. The case presented below describes a very young 28-year-old woman with a tumour in the pelvis, ascites and very high Ca 125 and HE 4 levels. The clinical symptoms as well as laboratory and imaging tests were suggestive of epithelial ovarian cancer that required urgent surgery due to progression of the disease. The surgery posed a significant risk of complications, but owing to the deterioration of the patient’s condition it was considered necessary. The patient was born with a severe, complex heart defect, had undergone two cardiac surgeries, and had a pacemaker (first VVIR, then DDD). She was also intensively treated for iatrogenic HCV infection and hypothyroidism. A multidisciplinary team (a gynecologist, cardiologist and anesthetist) were behind the decision to carry out a major gynecological operation which ended with success. For the past 6 years, the patient has been under constant oncological follow-up and enjoys a good health.
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

na półce

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Studium przypadku zespołu mozaikowej trisomii chromosomu 9
A Case Study of Mosaic Trisomy Chromosome 9 Syndrome
Autorzy:: Perenc, Lidia
Bielak, Joanna
Guz, Wiesław
Tematy:: zespół wad wrodzonych
mozaikowa trisomia chromosomu 9
congenital defect syndrome
mosaic trisomy of chromosome 9; Pokaż więcej
Wydawca:: Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/29551956.pdf Link otwiera się w nowym oknie
Opis:: W artykule omówiono przypadek kliniczny mozaikowej trisomii chromosomu 9 u niemowlęcia płci męskiej. Omawiany zespół charakteryzuje się występowaniem: niskiej urodzeniowej masy ciała, cech dysmorficznych w budowie twarzy, dłoni, stóp, wad narządowych: mózgowia, serca, narządów moczowo-płciowych, szkieletu, wad narządów zmysłu: oka i ucha oraz różnych problemów medycznych ujawniających się w okresie pourodzeniowym. Wyżej wymienione objawy występowały w omawianym przypadku klinicznym. W niektórych przypadkach dodatkowo występują zmiany skórne – mozaika barwnikowa wzdłuż linii Blaschki, co wskazuje na zjawisko mozaikowatości genetycznej. Aby dokonać rozpoznania, należy uporządkować w odpowiedni sposób dane uzyskane na podstawie zebranego wywiadu, badania fizykalnego, wykonanych badań dodatkowych oraz wykonać odpowiednie badanie genetyczne. Warto porównać obraz kliniczny i historię choroby pacjenta z danymi przedstawionymi w piśmiennictwie, aby utwierdzić się o występowaniu związku przyczynowo-skutkowego.
The article discusses a clinical case of mosaic trisomy of chromosome 9 in a male infant. The discussed syndrome is characterized by the presence of low birth weight, dysmorphic features in the structure of face, hands and feet, defects of organs and various medical problems appearing in the postnatal period. The above-mentioned symptoms occurred in the clinical case discussed. In some cases, skin lesions occur - pigment mosaic skin lesions along the Blaschko lines, which rather indicates the phenomenon of genetic mosaicism. To make a diagnosis, the data obtained on the basis of the interview, physical examination and additional tests should be properly organized and an appropriate genetic test should be performed. It is worth comparing the clinical picture and patient’s medical history with data presented in the literature to confirm the existence of a cause-and-effect relationship.
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

na półce

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: A Case Study of Mosaic Trisomy Chromosome 9 Syndrome
Studium przypadku zespołu mozaikowej trisomii chromosomu 9
Autorzy:: Perenc, Lidia
Bielak, Joanna
Guz, Wiesław
Tematy:: congenital defect syndrome
mosaic trisomy of chromosome 9
zespół wad wrodzonych
mozaikowa trisomia chromosomu 9; Pokaż więcej
Wydawca:: Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/29551957.pdf Link otwiera się w nowym oknie
Opis:: The article discusses a clinical case of mosaic trisomy of chromosome 9 in a male infant. The discussed syndrome is characterized by the presence of low birth weight, dysmorphic features in the structure of face, hands and feet, defects of organs and various medical problems appearing in the postnatal period. The above-mentioned symptoms occurred in the clinical case discussed. In some cases, skin lesions occur - pigment mosaic skin lesions along the Blaschko lines, which rather indicates the phenomenon of genetic mosaicism. To make a diagnosis, the data obtained on the basis of the interview, physical examination and additional tests should be properly organized and an appropriate genetic test should be performed. It is worth comparing the clinical picture and patient’s medical history with data presented in the literature to confirm the existence of a cause-and-effect relationship.
W artykule omówiono przypadek kliniczny mozaikowej trisomii chromosomu 9 u niemowlęcia płci męskiej. Omawiany zespół charakteryzuje się występowaniem: niskiej urodzeniowej masy ciała, cech dysmorficznych w budowie twarzy, dłoni, stóp, wad narządowych: mózgowia, serca, narządów moczowo-płciowych, szkieletu, wad narządów zmysłu: oka i ucha oraz różnych problemów medycznych ujawniających się w okresie pourodzeniowym. Wyżej wymienione objawy występowały w omawianym przypadku klinicznym. W niektórych przypadkach dodatkowo występują zmiany skórne – mozaika barwnikowa wzdłuż linii Blaschki, co wskazuje na zjawisko mozaikowatości genetycznej. Aby dokonać rozpoznania, należy uporządkować w odpowiedni sposób dane uzyskane na podstawie zebranego wywiadu, badania fizykalnego, wykonanych badań dodatkowych oraz wykonać odpowiednie badanie genetyczne. Warto porównać obraz kliniczny i historię choroby pacjenta z danymi przedstawionymi w piśmiennictwie, aby utwierdzić się o występowaniu związku przyczynowo-skutkowego.
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

na półce

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: A Case Study of Mosaic Trisomy Chromosome 9 Syndrome
Studium przypadku zespołu mozaikowej trisomii chromosomu 9
Autorzy:: Bielak, Joanna
Perenc, Lidia
Guz, Wiesław
Wydawca:: Uczelnia Łazarskiego
Cytata wydawnicza:: Perenc, L., Bielak, J., Guz, W. (2023). Studium przypadku zespołu mozaikowej trisomii chromosomu 9. Review of Medical Practice, 29(3), 43-45.
Opis:: The article discusses a clinical case of mosaic trisomy of chromosome 9 in a male infant. The discussed syndrome is characterized by the presence of low birth weight, dysmorphic features in the structure of face, hands and feet, defects of organs and various medical problems appearing in the postnatal period. The above-mentioned symptoms occurred in the clinical case discussed. In some cases, skin lesions occur - pigment mosaic skin lesions along the Blaschko lines, which rather indicates the phenomenon of genetic mosaicism. To make a diagnosis, the data obtained on the basis of the interview, physical examination and additional tests should be properly organized and an appropriate genetic test should be performed. It is worth comparing the clinical picture and patient’s medical history with data presented in the literature to confirm the existence of a cause-and-effect relationship.
W artykule omówiono przypadek kliniczny mozaikowej trisomii chromosomu 9 u niemowlęcia płci męskiej. Omawiany zespół charakteryzuje się występowaniem: niskiej urodzeniowej masy ciała, cech dysmorficznych w budowie twarzy, dłoni, stóp, wad narządowych: mózgowia, serca, narządów moczowo-płciowych, szkieletu, wad narządów zmysłu: oka i ucha oraz różnych problemów medycznych ujawniających się w okresie pourodzeniowym. Wyżej wymienione objawy występowały w omawianym przypadku klinicznym. W niektórych przypadkach dodatkowo występują zmiany skórne – mozaika barwnikowa wzdłuż linii Blaschki, co wskazuje na zjawisko mozaikowatości genetycznej. Aby dokonać rozpoznania, należy uporządkować w odpowiedni sposób dane uzyskane na podstawie zebranego wywiadu, badania fizykalnego, wykonanych badań dodatkowych oraz wykonać odpowiednie badanie genetyczne. Warto porównać obraz kliniczny i historię choroby pacjenta z danymi przedstawionymi w piśmiennictwie, aby utwierdzić się o występowaniu związku przyczynowo-skutkowego.
Dostawca treści:: Repozytorium Centrum Otwartej Nauki

Artykuł

na półce

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: A Case Study of Mosaic Trisomy Chromosome 9 Syndrome
Studium przypadku zespołu mozaikowej trisomii chromosomu 9
Autorzy:: Bielak, Joanna
Perenc, Lidia
Guz, Wiesław
Wydawca:: Uczelnia Łazarskiego
Cytata wydawnicza:: Perenc, L., Bielak, J., Guz, W. (2023).A Case Study of Mosaic Trisomy Chromosome 9 Syndrome. Review of Medical Practice, 29(3), 40-42.
Opis:: The article discusses a clinical case of mosaic trisomy of chromosome 9 in a male infant. The discussed syndrome is characterized by the presence of low birth weight, dysmorphic features in the structure of face, hands and feet, defects of organs and various medical problems appearing in the postnatal period. The above-mentioned symptoms occurred in the clinical case discussed. In some cases, skin lesions occur - pigment mosaic skin lesions along the Blaschko lines, which rather indicates the phenomenon of genetic mosaicism. To make a diagnosis, the data obtained on the basis of the interview, physical examination and additional tests should be properly organized and an appropriate genetic test should be performed. It is worth comparing the clinical picture and patient’s medical history with data presented in the literature to confirm the existence of a cause-and-effect relationship.
W artykule omówiono przypadek kliniczny mozaikowej trisomii chromosomu 9 u niemowlęcia płci męskiej. Omawiany zespół charakteryzuje się występowaniem: niskiej urodzeniowej masy ciała, cech dysmorficznych w budowie twarzy, dłoni, stóp, wad narządowych: mózgowia, serca, narządów moczowo-płciowych, szkieletu, wad narządów zmysłu: oka i ucha oraz różnych problemów medycznych ujawniających się w okresie pourodzeniowym. Wyżej wymienione objawy występowały w omawianym przypadku klinicznym. W niektórych przypadkach dodatkowo występują zmiany skórne – mozaika barwnikowa wzdłuż linii Blaschki, co wskazuje na zjawisko mozaikowatości genetycznej. Aby dokonać rozpoznania, należy uporządkować w odpowiedni sposób dane uzyskane na podstawie zebranego wywiadu, badania fizykalnego, wykonanych badań dodatkowych oraz wykonać odpowiednie badanie genetyczne. Warto porównać obraz kliniczny i historię choroby pacjenta z danymi przedstawionymi w piśmiennictwie, aby utwierdzić się o występowaniu związku przyczynowo-skutkowego.
Dostawca treści:: Repozytorium Centrum Otwartej Nauki

Artykuł

na półce

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Treatment of deafness with the use of cochlear implants in children with severe heart defects
Autorzy:: Śmiechura-Gańczarczyk, Małgorzata
Waśniewska-Włodarczyk, Anna
Konopka, Wiesław
Tematy:: cardiac treatment
cochlear implant
congenital heart defect
hearing loss
pediatric; Pokaż więcej
Wydawca:: Index Copernicus International
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/58809984.pdf Link otwiera się w nowym oknie
Opis:: Aim: To assess the treatment of hearing loss in children with severe heart defects after cardiac surgeries in their early life. The evaluation included the preparation to surgery, the safety and effectiveness of cochlear implantation. Material and methods: It was a retrospective study. In our database, there are 7 children (age: 2.5–5.5) with congenital heart defect who had cardiac surgery. All of them were implanted with a Cochlear CI512 device. Late implantation was a result of a necessity to perform life-saving cardiac surgeries. The children are still under the observation of audiologists and speech therapists. Results: Assessment of the 4-frequency average of indicative free field audiometry shows that there is an increase in hearing ability within a given time period: without a sound processor (SP) the threshold of hearing had been 112.75 dB, with SP 3 months after surgery it was 67.5 dB, and 6 months after surgery it was 49 dB. After cochlear implantation, speech development of implanted children was faster than prior to cochlear implant (CI) surgery. Conclusion: Pre-operative planning reduces the intraoperative risk connected with cochlear implantation. Cochlear implantation is safe for children with heart defects if they are early diagnosed and treated.
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

na półce

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Model of care for woman and her child with congenital defects- the significance of perinatal hospices.
Model opieki nad kobietą i dzieckiem z wadą rozwojową z uwzględnieniem hospicjów perinatalnych.
Autorzy:: Kowalczyk, Sylwia
Opis:: Introduction: Specialistic invasive and non-invasive antenatals facilitate detection of malformation in fetal period. Lethal defect can be explained as disorder which leds to premature death of a child regardless of performed treatment. Examples of lethal defects are Edward's syndrome, Patau syndrome, anencephaly, hydrocephalus, spina bifida, renal agenesis and complex heart defects. In case of such diagnosis, according to the Polish law, parents are entitled to take a decision concerning destiny of their child: they can allow for abortion or decide to continue pregnancy. Aim: Aim of this thesis is to gather information about lethal defects, taking care about patient whose child has diagnosed birth defect and enlarging knowledge about perinatal hospice.Model of care: Perinatal hospices support families of children with detected lethal defect in an innovative way. Perinatal palliative care offers multidisciplinary, holistic care during pregnancy, childbirth and after giving birth to an ill child. Staff of the hospice prepares family to accepting child with fatal disease, creating memories with him and saying goodbye in perinatal or neonatal period. Midwife assists woman after diagnosis of the problem, meets her emotional, informational and physical needs and takes care about her child.Conclusions: Taking care about a patient and her child with malformation is not widely spread and it is difficult to get materials related to that topic. Midwives should learn how to take care about this particular patient and look for methods of dealing with stress in such a difficult situation.
Wstęp: Wykrycie wady rozwojowej w okresie płodowym możliwe jest dzięki specjalistycznym badaniom prenatalnym nieinwazyjnym i inwazyjnym. Za wady letalne można uznać zaburzenia, które niezależnie od zastosowanego leczenia prowadzą do przedwczesnej śmierci dziecka. Zalicza do się do nich między innymi: zespół Edwardsa, Patau, bezmózgowie, wodogłowie, rozszczep kręgosłupa, agenezje nerek, złożone wady serca. W przypadku takiej diagnozy, zgodnie z obowiązującym w Polsce prawem, rodzice mają możliwość podjęcia decyzji dotyczącej dalszych losów dziecka: dokonania aborcji lub kontynuacji ciąży.Cel: Celem pracy jest zdobycie informacji na temat wad letalnych, postępowania z pacjentką w przypadku zdiagnozowania u jej dziecka wady wrodzonej oraz wzbogacenie wiedzy dotyczącej działalności hospicjów perinatalnych.Model opieki: Hospicjum perinatalne jest innowacyjnym sposobem wsparcia rodziny, w której u dziecka zdiagnozowano wadę ograniczającą przeżycie. Perinatalna opieka paliatywna oferuje wielodyscyplinarną, holistyczną opiekę podczas ciąży, porodu oraz po urodzeniu się chorego dziecka. Personel hospicjum przygotowuje rodzinę do przyjęcia nieuleczalnie chorego dziecka, stworzenia z nim wspomnień oraz do pożegnania się w okresie okołoporodowym lub noworodkowym. Położna towarzyszy kobiecie od momentu rozpoznania diagnozy, zaspokaja emocjonalne, informacyjne oraz fizyczne potrzeby kobiety oraz opiekuje się jej dzieckiem.Wnioski: Opieka nad pacjentką oraz jej dzieckiem z wadą rozwojową jest mało rozpowszechniona, a materiały na ten temat trudno dostępne. Położne powinny edukować się w zakresie dobrych praktyk w opiece nad taką pacjentką oraz zdobywać praktyczne informacje na temat metod radzenia sobie ze stresem w trudnych dla nich sytuacjach.
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Inne

na półce

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Nursing care for the child with oesophageal obstruction
Opieka nad dzieckiem z niedrożnością przełyku.
Autorzy:: Królik, Irena
Opis:: StreszczenieWstęp: Wrodzona niedrożność przełyku z przetoką dolną charakteryzuję się przerwaniem ciągłości przełyku ze ślepo zakończonym górnym odcinkiem i połączeniem dolnego odcinka do tchawicy. W Polsce z tą wadą rodzi się 75-95 noworodków rocznie. Cel pracy: Celem pracy jest rozpoznanie problemów zdrowotnych i zaplanowanie interwencji pielęgniarskich u noworodka z niedrożnością przełyku z przetoką dolną. Materiał i metoda: W pracy zastosowano metodę indywidualnego przypadku, technikę obserwacji i analizę dokumentacji. Badaniem objęto wcześniaka z niedrożnością przełyku z przetoką tchawiczo-dolną.Wyniki: W wyniku badań wyodrębniono trzy grupy problemów zdrowotnych dziecka: w okresie bezpośrednio po przyjęciu, w czasie pobytu w oddziale intensywnej terapii oraz w oddziale chirurgii dziecięcej.Wnioski: Rozpoznanie problemów zdrowotnych dziecka i podjęcie interwencji pozwoliło na zapewnienie opieki w okresie hospitalizacji.
SummaryIntroduction: Congenital esophageal obstruction with lower fistula is characterised by interruption of the continuity of the esophageal wall with blind-ended upper section and connection of lower section with trachea. Every year in Poland 75-95 infants are born with this defect.Objective of the thesis: The objective of the thesis is to diagnose health conditions and plan nursing interventions for infants with esophageal obstruction with lower fistula.Material and methodology: Individual case method, observation technique and documentation analysis have been applied in the thesis. The research covers a premature baby with esophageal obstruction with lower-trachea fistula.Results: In result of the research three groups of baby’s health issues have been isolated: in the period immediately following baby’s admission, during the stay in intensive-care unit and in child surgery unit. Conclusions: Diagnosis of baby’s health problems and undertaking an intervention enabled to ensure care during the period of hospitalization.
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Inne

na półce

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Model opieki nad noworodkiem z wrodzoną przepukliną przeponową.
The nursing model of care for newborn with congenital diaphragmatic hernia
Autorzy:: Nowak, Lucyna
Opis:: SUMMARY Introduction: Instant progress and development of ultrasound techniques, three-dimensional imaging and magnetic resonance contributed to significant progress in prenatal diagnosis of congenital defects. This allows to determine the precise diagnosis and to confirm or exclude coexisting defects. In the case of statement about defects in fetal life, there is a possibility to plan obstetrical procedure, medical care and treatment in referral center. Aim of the study: The aim of the study was to elaborate the nursing model of care for newborn with congenital diaphragmatic hernia. Material and methods: The study was based on an analysis of available scientific literature. Results: In conducted study of the nursing care model was adopted structure of the nursing process, as a scientific method of nurse work. The presented model takes into consideration: health problems, the object of care and plan of action. It identified 24 health problems of child with congenital diaphragmatic hernia. Conclusions: Implementation of the edited nursing model of care to the nursing practice can contribute to improving the quality of nursing care for a child with the above defect. Key words: congenital defect, diaphragmatic hernia, care, child.
STRESZCZENIE Wstęp: Szybki postęp i rozwój technik ultrasonografii, obrazowania trójwymiarowego oraz rezonansu magnetycznego przyczynił się do znaczącego postępu w diagnostyce prenatalnej wad wrodzonych. Umożliwia to ustalenie dokładnego rozpoznania oraz stwierdzenie lub wykluczenie współistniejących wad. W przypadku stwierdzenia wady w życiu płodowym istnieje możliwość zaplanowania postępowania położniczego, opieki oraz leczenia w ośrodku referencyjnym. Cel pracy: Celem pracy było opracowanie modelu opieki nad noworodkiem z wrodzoną przepukliną przeponową. Materiał: Jako metodę w pracy wykorzystano analizę dostępnego piśmiennictwa naukowego. Wyniki: W opracowanym modelu opieki przyjęto strukturę procesu pielęgnowania jako naukowej metody pracy pielęgniarki. W przedstawionym modelu uwzględniono: problemy zdrowotne, cel opieki i plan działania. Wyodrębniono 24 problemy zdrowotne dziecka z wadą wrodzoną przepukliny przeponowej. Wnioski: Wdrożenie do praktyki opracowanego modelu opieki może przyczynić się do poprawy jakości opieki pielęgniarskiej nad dzieckiem z opisaną wadą. Słowa kluczowe: wada wrodzona, przepuklina przeponowa, opieka, dziecko.
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Inne

na półce

Informacja

Wyszukujesz frazę "congenital defect" wg kryterium: Temat