Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Pedagogiczna Biblioteka Wojewódzka im. Komisji Edukacji Narodowej w Lublinie Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaPedagogiczna Biblioteka Wojewódzka im. Komisji Edukacji Narodowej w Lublinie
Zmień bibliotekę

Wyszukujesz frazę "molecular diagnosis" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-10 z 11
Tytuł:
First Molecular Detection of Giardia duodenalis Assemblage B in a Free-Living European Wildcat (Felis s. silvestris) from Luxembourg
Autorzy:
Solarczyk, Piotr
Osten-Sacken, Natalia
Frantz, Alain C.
Schneider, Simone
Pir, Jacques B.
Heddergott, Mike
Tematy:
Giardia
molecular diagnosis
LAMP
PCR
epidemiology
zoonosis
Pokaż więcej
Wydawca:
Uniwersytet Jagielloński. Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/52071478.pdf  Link otwiera się w nowym oknie
Opis:
Giardia duodenalis is one of the most widespread intestinal parasites of humans and other vertebrates. In terms of public health, identification of Giardia assemblages in wildlife is important because only some assemblages of G. duodenalis can infect humans. Here, we use loop-mediated isothermal amplification (LAMP) and genotyping of analysis of the β-giardin gene to screen the zoonotic assemblages of G. duodenalis recovered from faeces of free-living European wildcats (Felis s. silvestris) from Luxembourg. Giardia DNA was detected in one animal (10%) and assigned to assemblage B by both methods. This is the first detection and genotyping of G. duodenalis in a European wild felid in general, and of assemblage B in particular. Free-living wildcats may act as reservoirs of G. duodenalis infectious for humans and other wildlife and domestic animals. Using a combination of LAMP- and genotyping-based methods allowed effective, sensitive, and rapid detection of a zoonotic G. duodenalis assemblage B in wildlife.
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wartość badania klinicznego oraz parametrów echokardiograficznych dla trafności rozpoznania zespołu Marfana u dzieci
The clinical investigation and echocardiography value in accuracy of Marfan’s syndrome diagnosis
Autorzy:
Szydłowski, Lesław
Pucicka-Hoffmann, Katarzyna
Smoleńska-Petelenz, Jolanta
Krzystolik-Ładzińska, Joanna
Tematy:
Ghent nosology
Marfan’s syndrome
children
molecular diagnosis
zespół marfana
dzieci
klasyfikacja ghent
diagnostyka molekularna
Pokaż więcej
Wydawca:
Medical Communications
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1031115.pdf  Link otwiera się w nowym oknie
Opis:
Introduction: Marfan’s syndrome is a heritable multisystem connective tissue disorder resulting from mutations in the gene for fibrillin-1 (FBN1). This disorder shows a high degree of clinical variability both between and within families. Affected patients are at risk for severe skeletal, cardiovascular and ocular problems. The diagnosis is usually based on clinical features. Material and method: We reviewed the clinical and molecular data of 8 patients who was hospitalised in Paediatric Cardiology Department in Katowice. There were 5 boys and 3 girls, 9-17 years old, referred for FBN1 analysis because they fulfilled the diagnostic criteria for Marfan’s syndrome. The clinical diagnosis and the family history was made by the criteria of the Ghent nosology. Mutation analysis of the FBN1 gene were identified by DHPLC screening of all 65 exons and adjacent intron sequences, followed by direct sequencing of aberrant fragments. Results: All of the patients presented typical clinical manifestation of Marfan’s syndrome. There was no child with the neonatal Marfan's syndrome. Four of them, including 3 persons who were siblings, had a positive family history. Pathogenic mutations were found in the 4 patients and probably pathogenic mutations in the 4 patients too. Conclusions: The clinical diagnosis using the Ghent nosology corresponds to the molecular analysis. Specific genetic tests are difficult of access and expensive so they are not necessary in patients who fulfilling the diagnostic criteria for Marfan’s syndrome.
Wstęp: Zespół Marfana jest wielonarządową chorobą tkanki łącznej spowodowaną mutacją genu fibryliny-1 (FBN1). Cechuje go duża różnorodność objawów, także wtedy, gdy występuje u osób spokrewnionych. U pacjentów stwierdza się istotne nieprawidłowości w zakresie układu kostnego, sercowo-naczyniowego i w narządzie wzroku. Rozpoznanie najczęściej ustalane jest na podstawie objawów klinicznych. Materiał i metoda: Badaniem objęto 8 dzieci (5 chłopców i 3 dziewczynki) w wieku od 9 do 17 lat, hospitalizowanych w Klinice Kardiologii Dziecięcej w Katowicach. Diagnozę zespołu Marfana postawiono na podstawie badania klinicznego i molekularnego. Diagnostykę kliniczną i wywiad rodzinny przeprowadzono w oparciu o kryteria Ghent. U pacjentów przeprowadzono badania molekularne w kierunku mutacji genu FBN1. Mutację oceniano metodą DHPLC w zakresie wszystkich 65 eksonów i przyległych intronów tego genu, następnie wykonano dokładne sekwencjonowanie nieprawidłowych fragmentów. Na przeprowadzenie badań uzyskano zgodę rodziców i zgodę Komisji Etycznej przy Śląskim Uniwersytecie Medycznym. Wyniki: Wszyscy nasi pacjenci prezentowali pełnoobjawowy zespół Marfana, u nikogo nie stwierdzono zmian w okresie noworodkowym. Czworo z nich, w tym troje rodzeństwa, miało dodatni wywiad rodzinny. U czworga dzieci badaniem molekularnym wykryto mutację patogenną, a u pozostałych czworga mutację prawdopodobnie patogenną zespołu Marfana. Wnioski: Rozpoznanie zespołu Marfana u dzieci na podstawie klasyfikacji Ghent wykazuje zgodność z wynikami badań molekularnych. Badania molekularne ze względu na ich trudną dostępność i wysoką cenę nie zawsze są konieczne do ustalenia rozpoznania.
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Autorzy:
Piątkowska-Jakubas, Beata
Gałązka, Krystyna
Sacha, Tomasz
Pawlinski, Lukasz
Kieć-Wilk, Beata
Suduł, Paulina
Opis:
Hematological abnormalities are the most common early symptoms of Gaucher disease (GD), with an increased risk of hematopoietic system malignancies reported in patients with GD. GD may be associated with monoclonal and polyclonal gammopathies; however, the mechanism of association of GD with multiple myeloma (MM) remains uncertain. Enzyme replacement therapy (ERT) has been shown to improve patients’ cytopenia and it seems to facilitate anti-myeloma therapy in patients with co-occurring GD and MM. Although it is necessary to demonstrate the deficiency of enzymatic activity, as well as using genetic tests to finally diagnose GD, due to changes in the blood count image, bone marrow biopsy is still a frequent element of the GD diagnosis procedure. The diagnosis of GD is often delayed, mainly due to the heterogeneity of the histopathological picture of bone marrow biopsy or overlapping hematological abnormalities. Unrecognized and untreated GD worsens the response of a patient with an oncological disease to targeted treatment. We present a literature review, inspired by the case of a Caucasian patient initially diagnosed with MM and later confirmed with comorbid GD type 1 (GD1). We would like to point out the problem of underdiagnosis and delay in patients with GD.
Dostawca treści:
Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego
Artykuł
Tytuł:
Synteza i badania nad adsorbentami biomarkerów zawierających adeninę
Synthesis and studies on adsorbents containing adenine biomarkers
Autorzy:
Gut, Agnieszka
Opis:
Głównym celem niniejszej pracy było przeprowadzenie syntezy adsorbentów zawierających związki adeniny, będące biomarkerami chorób nowotworowych. Dodatkowo przeprowadzono fizykochemiczną charakterystykę otrzymanych materiałów.Pierwszym etapem pracy było otrzymanie metodą drukowania molekularnego adsorbentów takich jak PAH/ADT i A25M. Zdolne są one do selektywnego adsorbowania z płynów fizjologicznych związków zawierających jednostkę adeninową. Ponadto, posiadają korzystne właściwości adsorpcyjne i potencjalne zastosowanie w szybkiej diagnostyce chorób nowotworowych. W celu otrzymania adsorbentów poddano drukowaniu adeninę w matrycy utworzonej z polimeru zawierającego reszty tyminy osadzonego na powierzchni mikrosfer żelu krzemionkowego otrzymanych metodą Stöbera. Do tego celu zastosowano metodę osadzania cienkich filmów polimerowych warstw po warstwie (ang. Layer by Layer – LbL). Proces drukowania molekularnego polegał na fotosieciowaniu pokrytych filmem polimerowym mikrosfery, w obecności cząsteczki szablonowej.W kolejnym etapie pracy, który udało się zrealizować, otrzymano dwa polimery na bazie polisacharydów naturalnych funkcjonalizowanych zasadami azotowymi, tj.:•chitozan funcjonalizowany tyminą,•κ-karagenan funcjonalizowany cytozyną,W dalszym etapie pracy uzyskano mikrosfery Stöbera funkcjonalizowane tyminą. Otrzymany adsorbent selektywnie adsorbuje adeninę, w porównaniu do innych zasad azotowych.
The main objective of this research was to carry out the synthesis of adsorbents containing compounds adenine, which are biomarkers of cancer. In addition, a physicochemical characteristics of the materials was determined.The first stage of the work was to obtain adsorbents such as PAH/ADT and A25M by the molecular imprinted methods. They are promising materials for selective detection of compounds containing unit-adenine from body fluids. Moreover, they have beneficial adsorption properties and potential use in the rapid diagnosis of cancer. In order to obtain adenine, adsorbents were imprinted in a matrix formed of a polymer, which contains thymine moieties deposited on the surface of silica microspheres receive by Stöber method. For this purpose the layer-by-layer – LbL deposition technique was employed. The molecular imprinting method consisted of photo-cross-linking process molecular polymer film coated microspheres in the presence of adenine template.In the next step of work, was to obtain two polymers based on natural polysaccharides functionalized nucleobases, such as:• chitosan – thymine conjugate,• cytosine grafted κ-carrageenan,In a next stage thymine-modified mesoporous silica nanoparticles, were obtain. The resulting adsorbent selectively adsorbs adenine, compared to other nucleobases.
Dostawca treści:
Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego
Inne
Tytuł:
Recommendations for the diagnosis of human papilloma virus (HPV) high and low risk in the prevention and treatment of diseases of the oral cavity, pharynx and larynx. Guide of experts PTORL and KIDL
Rekomendacje dotyczące diagnostyki wirusów brodawczaka ludzkiego (HPV) wysokiego (HR) i niskiego ryzyka (LR) w profilaktyce i leczeniu chorób jamy ustnej, gardła i krtani. Stanowisko ekspertów PTORL i KIDL
Opis:
The role of human papilloma viruses (HPV) in malignant and nonmalignant ENT diseases and the corresponding epidemiological burden has been widely described. International head and neck oncology community discussed growing evidence that oral HPV infection contributes to the risk of oro-pharyngeal carcinoma (OPC) and recommended HPV testing as a part of the work up for patients with OPC. Polish Society of ENT Head Neck Surgery and National Chamber of Laboratory Diagnosticians have worked together to define the minimum requirements for assigning a diagnosis of HPV-related conditions and testing strategy that include HPV specific tests in our country . This paper briefly frames the literature information concerning low risk (LR) and high risk (HR) HPV, reviews the epidemiology, general guidance on the most appropriate biomarkers for clinical assessment of HPV. The definition of HPV-related cancer was presented. The article is aiming to highlight some of major issues for the clinician dealing with patients with HPV-related morbidities and to introduce the diagnostic algorithm in Poland.
Dostawca treści:
Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego
Artykuł
Tytuł:
Molecular studies in osteogenesis imperfecta [OI] III. cDNA of COL1A1 and COL1A2 analysis using the BESS-T-Scan technique
Autorzy:
Sucharski, P
Sanak, M.
Kostyk, E.
Pietrzyk, J.J.
Kruczek, A.
Tematy:
COL1A1 gene
electrophoresis
COL1A2 gene
collagen production
man
RNA isolation
mutation
BESS-T-Scan technique
molecular diagnosis
DNA
osteogenesis imperfecta
cDNA synthesis
fibroblast culture
Pokaż więcej
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2044221.pdf  Link otwiera się w nowym oknie
Opis:
A BESS-T-Scan analysis of cDNA COL1A1 and COL1A2 obtained by RT-PCR derived from five patients with sporadic forms of ostegenesis imperfecta was performed. The study was done in four patients with type I and one patient with type III OI. The analysis revealed the presence of structural changes in two regions of cDNA COL1A1 in two patients. No quantitative changes referring to COL1A2 gene were noted in any patient. The above analysis was the first application of the BESS-T-Scan technique in a molecular diagnosis of OI. The applied method seems to be useful and fulfil the basic criteria of the screening method to detect and locate mutations.
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji
Epileptic encephalopathies – next generation diagnostics
Autorzy:
Hoffman-Zacharska, Dorota
Tematy:
encefalopatie padaczkowe
diagnoza genetyczna
diagnostyka molekularna
sekwencjonowanie następnej generacji NGS
epileptic encephalopathies
genetic diagnosis
molecular diagnostic
next generation sequencing NGS
Pokaż więcej
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2077764.pdf  Link otwiera się w nowym oknie
Opis:
Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych diagnozowaną u około 1–3% populacji ogólnej, w tym u 1 na 200 dzieci. Pomimo że przyczyny padaczki są bardzo heterogenne, zawsze uważana była za chorobę o podłożu genetycznym i często dziedziczną. Rodzinne monogenowe postaci zespołów padaczkowych są jednak rzadkie, co utrudniało identyfikację genów sprawczych z zastosowaniem analiz sprzężeń i ograniczało możliwości diagnostyki molekularnej tych chorób. Nowe technologie analizy DNA, które wprowadzono w ostaniej dekadzie jako narzędzia diagnostyczne pozwalają na identyfikację i charakterystykę mutacji w całym genomie, lub w wybranych jego obszarach, zarówno jeżeli chodzi o warianty strukturalne (genomowa hybrydyzacja porównawcza do mikromacierzy, arrayCHG) jak i mutacje punktowe (sekwencjonowanie następnej generacji, NGS). Szczególnie istotne było wprowadzenie do badań podstawowych, ale i diagnostycznych metody NGS. W genetyce padaczek był to przełom, jeżeli chodzi identyfikację liczby nowych genów, których mutacje stanowią podłoże tych chorób, a w szczególności określanych jako „katastroficzne” zespołów z grupy wczesnodziecięcych encefalopatii padaczkowych. Wprowadzenie badań genomowych do badań klinicznych pozwoliło z jednej strony na lepsze zrozumienie etiopatogenezy tych chorób („nie tylko kanałopatie”), ale także lepszą charakterystykę zależnych od poszczególnych genów fenotypów, a co za tym idzie podniesienie skuteczności diagnostycznej stosowanych testów. W chwili obecnej NGS eksomowe lub panelowe umożliwia postawienie diagnozy w 30 – 40% pacjentów z tymi zespołami. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” dla coraz większej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin.
Epilepsy is a common neurological condition that affect about 1–3% of the human population and one in 200 children. Even though the causes of epilepsy are very heterogeneous, the disease has always been considered as a genetic and heritable condition. However, the familial, monogenic forms of epilepsy syndrome are rare, which made it difficult to identify the causative genes using the linkage approach and also limited the potential for molecular diagnostics of these diseases. New technologies of DNA analysis, which were introduced as a diagnostic tool in the past decade, increased our abilities to identify and characterize mutations across the entire genome or in selected genome regions on levels of structural (microarray comparative genomic hybridization, arrayCGH) and sequence (next generation sequencing, NGS) variations. Implementation of the NGS in research and in the clinical setting was particularly important. This was the turning point in identification of the epilepsy genes, particularly for, described as “catastrophic” early infantile epileptic encephalopathies. Genomic analysis in clinical survey allowed the better understanding of the mechanisms of this syndromes (“not only channelopathies”) as well as the better characterization of gene-related phenotypes and consequently it increased the diagnostic yield of the tests being performed. Exome and panel diagnostic rates are about 30 – 40% for patients with early onset epilepsy/epileptic encephalopathies. The “genetic diagnosis” obtained for an increasing number of patients may guide the pharmacotherapy (personalised medicine) and improve lives of patients and their families.
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wrodzony rodzinnie występujący zespół wydłużonego QT – trudności diagnostyczne
Congenital familial long QT syndrome – diagnostic problems
Autorzy:
Bieganowska, Katarzyna
Miszczak-Knecht, Maria
Rękawek, Joanna
Borucka-Mankiewicz, Maria
Brzezińska-Paszke, Monika
Pręgowska, Katarzyna
Gałązka, Adam
Tematy:
lqt1 syndrome
electrocardiographic diagnosis
molecular tests
familiar mutation
treatment
lqt1
diagnostyka elektrokardiograficzna
badania molekularne
mutacja rodzinna
leczenie
Pokaż więcej
Wydawca:
Medical Communications
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1030795.pdf  Link otwiera się w nowym oknie
Opis:
Congenital long QT syndrome (LQTS) is characterized by prolongation of the QT interval and T wave abnormalities on electrocardiogram (ECG). The prolongation of QT interval (manifestation of prolongation of ventricular repolarization) predisposes to syncope, seizure and sudden cardiac death due to typical polymorphic ventricular tachycardia torsade de pointes or ventricular fibrillation. Long QT syndrome may associate with deafness as Jervell and Lange-Nielsen syndrome, described in 1957, which is very rare and later described Romano-Ward syndrome without deafness affecting 1 in 2500-5000 persons. LQTS is hereditary disorder, genetically heterogeneous, caused by mutations in specific cardiac ion channel genes. The most prevalent form of LQTS is LQT1 with mutation on KCNQ1 gene encoding cardiac potassium IKs channel protein. The result of the mutation is incorrect function of the channel. Genetic tests are important for identification of a mutation. Diagnosis of long QT syndrome may be difficult and sometimes we need several recorded electrocardiograms to find QT interval prolongation. The Schwartz and Moss clinical criteria may be steel useful for LQTS diagnosis. Beta-blockers are effective in patients with long QT syndrome and should be administered at diagnosis. Patients should avoid as physical and emotional stresses, as drugs prolonged corrected QT interval. It is necessary to examine the family members. We present a patient with genetically documented familiar LQT1 syndrome. Diagnostic problems, symptoms and therapy are discussed.
Wrodzony zespół wydłużonego QT (long QT syndrome, LQTS) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą charakteryzującą się istotnym wydłużeniem odstępu QT oraz nieprawidłowymi załamkami T w zapisie elektrokardiograficznym. Wydłużenie odstępu QT (odzwierciedla wydłużenie repolaryzacji komór) sprzyja zasłabnięciom, omdleniom lub nagłej śmierci sercowej w wyniku typowego częstoskurczu komorowego torsade de pointes lub migotania komór. W 1957 roku jako pierwszy został opisany zespół wydłużonego QT z głuchotą – zespół Jervella i Lange-Nielsena – który występuje bardzo rzadko. Niedługo później opisano występujący z częstością ok. 1:2500-5000 zespół Romano-Warda bez głuchoty. Zespół jest genetycznie zróżnicowany, spowodowany mutacjami genów kodujących białka sercowych kanałów jonowych. Najczęściej występujący typ LQT1 zespołu wydłużonego QT (powyżej 50% przypadków) jest wynikiem mutacji genu KCNQ1 kodującego białko kanału potasowego IKs, co powoduje nieprawidłową jego funkcję. Badania molekularne są ważne dla ustalenia mutacji. Rozpoznanie zespołu wydłużonego QT bywa trudne, niekiedy konieczne jest wykonanie wielu zapisów EKG, aby udokumentować wydłużenie odstępu QT. Klinicznie wciąż przydatne mogą być kryteria Schwartza i Mossa. Leczenie beta-blokerami jest skuteczne i powinno być wdrażane z chwilą rozpoznania. Należy przede wszystkim unikać wysiłku, stresu oraz leków mogących wydłużyć skorygowany odstęp QT. Niezbędne jest przebadanie rodzin pacjentów z rozpoznanym zespołem wydłużonego QT. W pracy prezentujemy udokumentowany genetycznie przypadek rodzinnie występującego zespołu wydłużonego QT typu 1 (LQT1). Przedstawione zostały problemy diagnostyczne, przebieg kliniczny i wdrożone postępowanie lecznicze.
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-10 z 11

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies