Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Pedagogiczna Biblioteka Wojewódzka im. Komisji Edukacji Narodowej w Lublinie Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaPedagogiczna Biblioteka Wojewódzka im. Komisji Edukacji Narodowej w Lublinie
Zmień bibliotekę

Wyszukujesz frazę "regulatory element" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-5 z 5
    Tytuł:
    Mechanizmy napędzające ewolucję nowych fenotypów u zwierząt: hipotezy i dowody
    Mechanisms driving the evolution of novel phenotypes in animals: hypotheses and evidence
    Autorzy:
    Chechetkina, Mariia
    Opis:
    Celem mojej pracy było dokonanie przeglądu sumy danych zgromadzonych w biologii ewolucyjnej dotyczącej ewolucji nowych fenotypów u zwierząt.Eumetazoa to klad eukariontów charakteryzujących się heterotrofią, wielokomórkowością i prawdziwym różnicowaniem tkanek. Pomimo dzielenia wielu podobieństw, które są szczególnie widoczne na poziomie molekularnym i genetycznym, zwierzęta wykazują duży stopień zmienności fenotypowej i szeroką różnorodność cech. Od czasu powstania biologii ewolucyjnej naukowcy próbowali zrozumieć i opisać mechanizmy, które kierują pojawieniem się nowych fenotypów. Ale po ponad stuleciu badań wciąż pozostaje wiele pytań bez odpowiedzi. Moja praca poświęcona jest ewolucji zwierząt, z naciskiem na nowe cechy fenotypowe i sposoby powstawania takich cech. W nią opisuję różne mechanizmy prowadzące do zmian fenotypowych.Zacznę od określenia kluczowych pojęć, takich jak „genotyp”, „fenotyp” i „nowość”, omawiając pochodzenie i użyteczność rozróżnienia genotyp-fenotyp oraz wyjaśniając, dlaczego moim zdaniem rozległe różnicowanie komórek i tkanek ma kluczowe znaczenie dla zwierząt. Następnie opisuję, w jaki sposób mutacje genów kodujących białka strukturalne wpływają na fenotypy zwierzęce, ilustrując twierdzenia przykładami takich mutacji, i omawiam możliwe ograniczenia tego mechanizmu. Następnie przedstawię sposoby, w jakie mutacje regulacyjne mogą modyfikować fenotyp, biorąc pod uwagę zarówno elementy kodujące białko (trans-regulatorowe) i niekodujące (cis-regulatorowe), z naciskiem na geny Hox i inne geny zpośród evo-devo toolkit. Podaję również przykłady takich zmian i opisuję, w jaki sposób ten mechanizm różni się od strukturalnych mutacji białkowych, jak również jego możliwych ograniczeń (takich jak developmental bias).W czwartej części omawiam eksplozję kambryjską, wykorzystując wcześniej recenzowaną literaturę w celu rozwiązania problemów badawczych związanych z tym wydarzeniem. Rozważam możliwe przyczyny eksplozji kambryjskiej, a także przesłanki, które pozwoliły na jej wystąpienie. W ostatniej części podsumowuję obecnie istniejące teorie opisujące ewolucję fenotypową zwierząt. Rozważam również roszczenia dotyczące dodatkowych źródeł zmienności fenotypowej, w tym zmian epigenetycznych i dziedziczenia bez DNA, oraz oceny dowodów za nimi. Wreszcie omawiam podstawy i prognozy rozszerzonej syntezy ewolucyjnej i oceniam twierdzenia jej krytyków.Ogólnie rzecz biorąc, obecne teorii ewolucji zwierząt są oparte na nowoczesnej syntezie ewolucyjnej i mają tendencję do podkreślania roli regulacyjnego DNA, zwłaszcza elementów cis-regulacyjnych. Jednak nowsze odkrycia (takie jak rola zmian epigenetycznych i innych źródeł dziedziczności) również zaczynają być włączane do szerszej rozszerzonej syntezy ewolucyjnej.
    The goal of my thesis was to review the sum of data accumulated in evolutionary biology concerning the evolution of novel phenotypes in animals.Eumetazoa is a clade of eukaryotes characterized by heterotrophy, multicellularity, and true tissue differentiation. Despite sharing many similarities, which are especially evident on the molecular and genetic levels, animals display a large degree of phenotypical variation and a wide diversity of traits. Since the origin of evolutionary biology, scientists have tried to understand and describe the mechanisms that guide the appearance of new phenotypes. But after more than a century of research, there are still many unanswered questions. This thesis is dedicated to evolution of animals, with an emphasis on novel phenotypical traits and the ways in which such traits arise. In it, I examine various mechanisms that lead to phenotypical changes.I begin by defining crucial terms, such as “genotype”, “phenotype” and “novelty”, discussing the origin and utility of the genotype-phenotype distinction, and explaining why, in my opinion, extensive cellular and tissue differentiation is crucial for animals. Next, I describe the ways in which mutations of genes coding for structural proteins affect animal phenotypes, illustrating the claims with examples of such mutations, and discuss possible limitations of this mechanism. Then I outline the ways in which regulatory mutations can modify the phenotype, considering both protein-coding (trans-regulatory) and non-coding (cis-regulatory) elements, and with an emphasis on Hox genes and other developmental toolkit genes. I also provide examples of such changes, and describe how this mechanism differs from structural protein mutations, as well as its possible limitations (such as the developmental bias). In the fourth section, I discuss the Cambrian Explosion, utilizing previously reviewed literature to address research problems connected to this event. I consider the possible causes of the Cambrian Explosion, as well as the prerequisites that allowed it to occur. In the last section, I summarize currently existing general frameworks that describe phenotypical evolution of animals. I also consider the claims for additional sources of phenotypical variation, including epigenetic changes and non-DNA heredity, and evaluate the evidence behind them. Finally, I discuss the foundations and predictions of the extended evolutionary synthesis and evaluate the claims of its critics.Overall, current general frameworks of animal evolution are based on modern synthesis and tend to emphasize the role of regulatory DNA, especially cis-regulatory elements. However, more recent findings (such as the role of epigenetic changes and other sources of heredity) are also now starting to be incorporated into the broader extended evolutionary synthesis.
    Dostawca treści:
    Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego
    Inne
    Tytuł:
    Two pathogenic mutations located within the 5-regulatory sequence of the GJB1 gene affecting initiation of transcription and translation
    Autorzy:
    Kabzińska, Dagmara
    Kotruchow, Katarzyna
    Ryniewicz, Barbara
    Kochański, Andrzej
    Tematy:
    IRES element
    transcription
    GJB1 gene
    translation
    mutations in regulatory elements
    Pokaż więcej
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1039887.pdf  Link otwiera się w nowym oknie
    Opis:
    In contrast to mutations in the coding sequences of a genes involved in the pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), little is known about CMT phenotypes resulting from a DNA variants located in regulatory sequences of a given " CMT gene". Charcot-Marie-Tooth type X1 disease (CMTX1) is caused by mutations in the GJB1 gene coding for an ion channel known as connexin, with a molecular mass of 32 kDa (Cx32). Only 0.01% of the GJB1 gene mutations have been reported in its 5' regulatory sequence. Pathogenic mutations occured in the internal ribosome entry site (IRES) are extremely rarely reported in human genetic disorders. To the best of our knowledge, in this study we report for the first time in an Eastern European population, two CMTX1 families in which two pathogenic mutations in the 5' regulatory sequence of the GJB1 gene (c.-529T>C and -459C>T) have been found. The two mutations identified in our study disturb the 5' UTR sequence in two different ways, by affecting the transcription factor SOX10 binding site (c.-529T>C) and by the disrupting IRES element of GJB1 gene (c.-459C>T). These regions are responsible for transcription (SOX10) and initiation of translation (IRES), respectively. On the basis of our findings that, in contrast to the most DNA sequence variants reported in untranslated regulatory regions of genes, the c.-459C>T and c.-529T>C mutations remain pathogenic in the context of different ethnic background.
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Characterisation of atherogenic effects of low carbohydrate : high protein diet (LCHP) in $apoE/LDLR^{-/-}$ mice
    Autorzy:
    Czyżyńska-Cichoń, Izabela
    Franczyk-Żarów, M.
    Gajda, Mariusz
    Jezkova, K.
    Johann, C.
    Jasztal, Agnieszka
    Mateuszuk, Łukasz
    Wróbel, Tomasz
    Chłopicki, Stefan
    Drahun, A.
    Maślak, Edyta
    Kostogrys, Renata
    Nachtigal, P.
    Barańska, Małgorzata
    Wybrańska, Iwona
    Opis:
    Introduction: Low Carbohydrate High Protein diet represents a popular strategy to achieve weight loss. Objective: The aim of this study was to characterize effects of low carbohydrate, high protein diet (LCHP) on atherosclerotic plaque development in brachiocephalic artery (BCA) in $apoE/LDLR^{-/-}$ mice and to elucidate mechanisms of proatherogenic effects of LCHP diet. Materials and Methods: Atherosclerosis plaques in brachiocephalic artery (BCA) as well as in aortic roots, lipoprotein profile, inflammation biomarkers, expression of SREBP-1 in the liver as well as mortality were analyzed in Control diet (AIN-93G) or LCHP (Low Carbohydrate High Protein) diet fed mice. Results: Area of atherosclerotic plaques in aortic roots or BCA from LCHP diet fed mice was substantially increased as compared to mice fed control diet and was characterized by increased lipids and cholesterol contents (ORO staining, FT-IR analysis), increased macrophage infiltration (MOMA-2) and activity of MMPs (zymography). Pro-atherogenic phenotype of LCHP fed $apoE/LDLR^{-/-}$ mice was associated with increased plasma total cholesterol concentration, and in LDL and VLDL fractions, increased TG contents in VLDL, and a modest increase in plasma urea. LCHP diet increased SCD-1 index, activated SREBP-1 transcription factor in the liver and triggered acute phase response as evidence by an increased plasma concentration of haptoglobin, CRP or AGP. Finally, in long-term experiment survival of $apoE/LDLR^{-/-}$ mice fed LCHP diet was substantially reduced as compared to their counterparts fed control diet suggesting overall detrimental effects of LCHP diet on health. Conclusions: The pro-atherogenic effect of LCHP diet in $apoE/LDLR^{-/-}$ mice is associated with profound increase in LDL and VLDL cholesterol, VLDL triglicerides, liver SREBP-1 upregulation, and systemic inflammation.
    Dostawca treści:
    Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-5 z 5

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies