Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "sequencing" wg kryterium: Temat


Tytuł:
Journal of Biotechnology, Computational Biology and Bionanotechnology
Wykorzystanie sekwencjonowania nowej generacji do poznania genomu ziemniaka
Application of next-generation sequencing method to decode potato genome
Autorzy:
Gromadka, Robert
Wydawca:
Committee on Biotechnology PAS
Komitet Biotechnologii PAN
Institute of Bioorganic Chemistry PAS
Instytut Chemii Bioorganicznej PAN
Powiązania:
Press Release Source: lllumina, Inc. On Tuesday January 12, (2010), 2:50 pm EST.
Perkel J. M., (2009), Science Magazin, 324, (5924), 275-279.
Spooner D. M., Hijmans R. J., (2001), American journal of Potato Research, 78, 237-2268.
Margulies M., et al., (2005), Nature, 437 (7057), 376-380,
Sanger F., Air G. M., Barrell B. G., Brown N. L., Coulson A. R., Fiddes j. C., Hutchison C. A., Slocombe P. M„ Smith M„ (1977), Nature, 265, 687-695.
http://www.pacificbiosciences.com/  Link otwiera się w nowym oknie
Sanger F., Nicklen S., Coulson A. R., (1977), Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 74, 5463-5467.
http://www.keygene.com/  Link otwiera się w nowym oknie
Biotechnologia, vol.91, 4 (2010)-.
Isidore E., et al., (2003), Genetics, 165, 2107-2116.
Sanger F., Coulson A. R. J., (1975), Mol. Biol., 94, 441-448.
Vos P., Hogers R., Bleeker M., et al., (1995), Nucleic Acids Res., 23 (21), 4407-4414.
FAO Crops statistics database http://faostat.fao.org/
Opis:
The last years have been a time of exponential progress of sequencing methods. The beginning of the 2Dt closed a thirty-year domination of sequencing by the Sanger’s method. Next generation technology resulted in a mass sequencing of the successive genomes. The time necessary to discover full genomes, as occurred for potato, was dramatically reduced.
prace przeglądowe
Dostawca treści:
RCIN - Repozytorium Cyfrowe Instytutów Naukowych
Książka
Tytuł:
Optimization of abstract algorithm
Autorzy:
Ovsyak, V.
Tematy:
operator
optimization
operation feature
sequencing
eliminating
cyclic sequencing
Pokaż więcej
Wydawca:
Stowarzyszenie Inżynierów i Techników Mechaników Polskich
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/114510.pdf  Link otwiera się w nowym oknie
Opis:
The optimization of the known abstract algorithm has been done by means of algebra of algorithms. The optimization criterion is the number of abstract operators. The optimization has been done on the basis of operation features of algebra of algorithms.
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Models of Identification of Sequencing Operation
Autorzy:
Ovsyak, O.
Petrushka, J.
Kozelko, M.
Tematy:
identification of sequencing
analytic model
diagram of sequences
A-operator of sequencing
B-operator of sequencing
Pokaż więcej
Wydawca:
Stowarzyszenie Inżynierów i Techników Mechaników Polskich
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/114648.pdf  Link otwiera się w nowym oknie
Opis:
We have described two developed models of identification of the sequencing operation of the modified algebra of algorithms. One of them is the analytical one, and the second is a diagram of sequences. We have applied the modified algebra of algorithms to create an analytical model. The model in a shape of a diagram of sequences was built on the basis of the program code in Microsoft Visual Studio .Net. Models describe the identification of the sequencing operation with horizontal and vertical orientation. Also, the operators of the operations of sequencing are identified by the models.
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Aspects of hereditary angioedema genotyping in the era of NGS: The case of F12 gene
Wybrane aspekty genotypowania wrodzonego obrzęku naczynioruchowego w erze NGS: gen F12
Autorzy:
Vatsiou, Sofia
Zamanakou, Maria
Loules, Gedeon
González-Quevedo, Teresa
Porębski, Grzegorz
Juchacz, Aldona
Bova, Maria
Suffritti, Chiara
Firinu, Davide
Csuka, Dorottya
Manousakis, Emmanouil
Valerieva, Anna
Staevska, Maria
Magerl, Markus
Farkas, Henriette
Germenis, Anastasios E.
Tematy:
next-generation sequencing
Pokaż więcej
Wydawca:
Oficyna Wydawnicza Mediton
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034425.pdf  Link otwiera się w nowym oknie
Opis:
Objective. To screen a cohort of patients diagnosed with non-FXII angioedema for carriage of variants of F12 gene. Material and methods. DNA samples from 191 patients suffering from primary angioedema with normal C1-INH, 54 samples from non- -affected family members, and 161 samples from C1-INH-HAE (154 type I, 7 type II) patients were included in the study. The F12 gene was genotyped by targeted NGS (100% coverage of translated regions). Sanger sequencing was performed for the verification of all identified variants and family segregation studies. Results. The pathogenic F12 variant c.983C>A was detected in three patients from two unrelated families initially diagnosed as U-HAE. Six additional mutations were identified, four of which were characterized as benign (c.41T>C, c.418C>G, c.1025C>T, c.530C>T) and two of uncertain significance (c.1530G>C, c.1768T>G). Two synonymous variants (c.756C>T and c.711C>T), the common polymorphism c.619G>C, and the functional polymorphism c.-4T>C were detected in allele frequencies similar to those presented in the ExAC database for the European population. One more not yet reported synonymous variant (c. 1599A>G) was also found. Conclusion. Analyzing the entire translated region of F12 gene is important in order to identify new variants that possibly affect HAE expressivity. Interestingly, genetic analysis of F12 supports not only the diagnosis of FXII-HAE but also the correct exclusion diagnosis of U-HAE.
Cel. Przesiewowe badanie kohorty pacjentów z rozpoznanym obrzę- kiem naczynioruchowym innym niż zależny od FXII w kierunku nosicielstwa wariantów genu F12. Materiał i metody. Do badania włączono próbki DNA 191 pacjentów cierpiących na pierwotny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym C1-INH, 54 zdrowych członków rodzin oraz 161 pacjentów z C1-INH-HAE (154 typ I, 7 typ II). Gen F12 był genotypowany metodą NGS (obejmującą cały rejon poddany translacji). Sekwencjonowanie metodą Sangera zostało wykonane celem weryfikacji wszystkich zidentyfikowanych wariantów i badań segregacyjnych rodzin. Wyniki. U trzech pacjentów z dwóch niespokrewnionych rodzin pierwotnie zdiagnozowanych jako U-HAE wykryto patogenny wariant F12: c.983C>A. Zidentyfikowano sześć dodatkowych mutacji, z których cztery zostały określone jako łagodne (c.41T>C, c.418C>G, c.1025C>T, c.530C>T), a dwie jako mutacje o niepewnym znaczeniu (c.1530G>C, c.1768T>G). Stwierdzono dwa warianty synonimiczne (c.756C>T oraz c.711C>T), pospolity polimorfizm (c.619G>C) oraz czynnościowy polimorfizm c.-4T>C z częstością alleliczną podobną do podawanej w bazie ExAC dla populacji europejskiej. Wykryto również jeden nie raportowany dotychczas wariant synonimiczny (c. 1599A>G). Wnioski. Analiza całego rejonu genu F12 poddawanego translacji jest ważna dla identyfikowania nowych wariantów, które mogą oddziaływać na ekspresję HAE. Ponadto, analiza genetyczna F12 pozwala nie tylko na potwierdzenie rozpoznania FXII-HAE, ale również prawidłowe wykluczenie rozpoznania U-HAE.
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies